I risultati di uno studio internazionale pubblicato su Autophagy e condotto dai ricercatori della Monash University, School of Biological Sciences, forniscono una rinnovata speranza ai bambini affetti da una malattia muscolare progressiva e devastante.
Conosciute come miopatie miofibrillari. Queste rare malattie genetiche portano a un progressivo deperimento muscolare, che influisce sulla funzione muscolare e causa debolezza.
Utilizzando il minuscolo pesce zebra, Robert Bryson-Richardson della School of Biological Sciences e il suo team di ricercatori sono stati in grado di dimostrare che un difetto nel controllo della qualità delle proteine contribuisce ai sintomi delle malattie.
“Abbiamo testato 75 farmaci che promuovono la rimozione delle proteine danneggiate nel nostro modello di pesce zebra e ne abbiamo identificati nove efficaci”, ha spiegato la dottoressa Avnika Ruparelia. “È importante sottolineare che due di questi sono già approvati per l’uso umano in altre condizioni”.
“Abbiamo scoperto che uno dei farmaci, la metformina, che viene normalmente utilizzata per il trattamento del diabete, ha rimosso l’accumulo di proteine danneggiate nel pesce, ha impedito la disintegrazione muscolare e ripristinato la loro capacità di nuotare“, ha detto Bryson-Richardson, che ha guidato lo studio.
La forma più grave di miopatia miofibrillare, causata da una mutazione nel gene BAG3, inizia a colpire i bambini tra i 6 e gli 8 anni di età. La malattia è solitamente fatale prima dei 25 anni a causa di insufficienza respiratoria o cardiaca.
Nel caso di Alexander (nato nel 2003) i medici sono stati in grado di attingere alle informazioni dello studio per prescrivere la metformina, che finora si è rivelata positiva.
Il professor Bryson-Richardson ha affermato che il riutilizzo dei farmaci esistenti ha fornito un percorso molto rapido per l’uso clinico, poiché c’erano già dati di sicurezza esistenti per il farmaco. Ciò è particolarmente importante per queste malattie rare poiché il numero di pazienti è basso, il che significa che potrebbe non essere possibile effettuare studi clinici con nuovi farmaci.
“Abbiamo identificato la metformina come un forte candidato per il trattamento della miopatia miofibrillare BAG3 e anche della miopatia miofibrillare dovuta a mutazioni in altri geni (abbiamo mostrato difetti simili nel controllo della qualità delle proteine in altre tre forme) e nella cardiomiopatia dovuta a mutazioni in BAG3″, aggiunge Bryson-Richardson.
“Dato che la metformina è assunta da milioni di persone per il diabete e nota per essere molto sicura, questo rende la traduzione clinica altamente fattibile, e infatti molti pazienti la stanno assumendo”.