Esistono diversi casi simili in tutto il mondo, ma è in Australia che è iniziato tutto. Nel 2004, Beth White ha consultato il suo medico perché, fin dall’adolescenza, stava gradualmente perdendo la vista. Quattro anni dopo, i suoi figli hanno iniziato a sviluppare gli stessi sintomi. La causa di questo mistero? Una malattia genetica molto rara, chiamata distrofia retinica.
“Sapevamo che Beth aveva la distrofia retinica, ma aveva anche strani sintomi come febbre, mal di testa e disturbi del nervo ottico“, ha dichiarato il Pr. Robyn Jamieson, autore principale di uno studio scientifico su questo raro caso medico. “Abbiamo immediatamente pensato che fosse coinvolto un nuovo gene, a causa di queste caratteristiche insolite.”
Dopo aver condotto analisi, sulle famiglie interessate e su alcuni ratti di laboratorio, i genetisti hanno scoperto la fonte del problema: il gene ALPK1.
“Abbiamo trovato la stessa variante dello stesso gene nelle cinque famiglie con questa strana malattia”, hanno riferito i ricercatori. “Osservando questo gene, abbiamo scoperto che l’ALPK1 è coinvolto nella segnalazione delle vie cellulari e svolge un ruolo nell’infiammazione.”
Per i ricercatori, trovare la fonte di questa rara malattia genetica è una vera vittoria … anche se c’è ancora molta strada da fare prima che possano trovare una cura. “Vivere con una disabilità visiva su base giornaliera è un lavoro costante, e non lo voglio per i miei figli”, afferma Beth White.
