Le malattie da accumulo lisosomiale sono una famiglia di disordini ereditari causati dal deficit di alcuni enzimi. Senza di essi nelle cellule si accumulano “rifiuti”, che provocano tossicità, fino a condurre alla morte cellulare.
In questa famiglia di malattie rientrano circa 50 patologie sistemiche, le più note sono la malattia di Fabry, la malattia di Gaucher, la malattia di Pompe e le mucopolisaccaridosi.
La caratteristica che accumuna le malattie da accumulo lisosomiale è il ritardo diagnostico, dovuto alla difficoltà di identificare queste patologie, a causa di sintomi sovrapponibili ad altre malattie. Il paziente solitamente viene visitato da circa dieci specialisti nel corso di dieci anni prima che venga correttamente diagnosticata la malattia; la tempestività della diagnosi è quindi un fattore cruciale per questo tipo di patologie.
Lo screening neonatale esteso (SNE) può aiutare migliaia di bambini che ogni anno vanno incontro a disabilità gravissime o a morte prematura. La legge di bilancio 2019* (art.1 C. 544) stabilisce l’inserimento di 10 patologie metaboliche, tra cui le malattie da accumulo lisosomiale, nella lista nazionale dello screening neonatale, ma fino ad oggi questo obiettivo non ha ancora trovato compimento.
Eppure, le condizioni ci sono tutte. Nell’ambito di “Raro chi trova”, l’iniziativa promossa da Takeda con il patrocinio di SIP – Società Italiana di Pediatria e di AIAF – Associazione Italiana Anderson-Fabry, AIG – Associazione Italiana Gaucher, AIMPS – Associazione italiana Mucopolisaccaridosi e Cometa ASMME – Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie, un Report condotto dall’Istituto AstraRicerche ha raccolto dati, esperienze e testimonianze di clinici, società scientifiche e associazioni dei pazienti sul valore e l’utilità dello screening neonatale esteso (SNE) per le malattie da accumulo lisosomiale, analizzando i risultati dei progetti pilota portati avanti dalle regioni Toscana e Veneto, che sono diventati paradigma di “best practice” in questa area.
Le evidenze parlano chiaro sui motivi per cui è necessario includere nello SNE le malattie da accumulo lisosomiale: la frequenza di casi positivi riscontrata sugli oltre 400.000 test effettuati nei progetti pilota in queste regioni è un forte elemento razionale per la sua estensione. Altro dato significativo è la sostenibilità economica: lo screening neonatale esteso ha un relativo basso costo, qualche decina di euro a neonato, e l’inserimento delle patologie da accumulo lisosomiale non cambierebbe le cose.
Il Report è stato portato all’attenzione delle Istituzioni con l’obiettivo di sensibilizzarle ad accelerare l’estensione del panel dello screening neonatale esteso.
