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Trento è stata al centro del dibattito scientifico sulle malattie neuromuscolari con il “Focus sulle miopatie”, il convegno che si svolto all’Auditorium per i...
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“Rare Land”, il film che racconta l’alfa-mannosidosi
“what AI feel”: la nuova campagna di sensibilizzazione sull’Emoglobinuria Parossistica Notturna
L’importanza dell’alimentazione nella malattia di Fabry
Una nuova terapia efficace per l’angioedema ereditario
Giornata delle malattie rare: a Forlì nasce lo spettacolo teatrale “Petali nella corrente”
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Dal progetto ExploRare una visione sui farmaci del futuro per le malattie rare
Un farmaco innovativo per una malattia rara che lascia senza forze
Nuova speranze per le persone con la SLA – Sclerosi Laterale Amiotrofica
Un test alla nascita può individuare molte malattie genetiche rare
Amiloidosi cardiaca, come riconoscere questa malattia rara del cuore
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DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
Lo scorso 13 ottobre l’azienda farmaceutica Edgewise Therapeutics ha pubblicato una lettera alla comunità Duchenne e Becker e un comunicato stampa. Riportiamo a seguire...
EMOFILIA
L’emofilia è una malattia ereditaria dell’emostasi che si verifica in un uomo su 5000 (prevalenza di 10 persone su 100 000) ed è causata da...
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L’anemia falciforme è una patologia ematologica rara a causa della difficoltà di tracciamento e diagnosi: quelli registrati con un quadro clinico grave sono circa...
LINFOMA A CELLULE MANTELLARI
Secondo uno studio pubblicato dal New England Journal of Medicine, la terapia genica con cellule staminali e progenitrici ematopoietiche per la sindrome di Hurler....
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La trombocitopenia immune primaria (ITP) è una rara forma di malattia autoimmune della coagulazione del sangue, caratterizzata da carenza di piastrine. Una patologia poco conosciuta, ma...
MALATTIA DI FABRY
“Abbiamo appreso con gioia che si sta concludendo il percorso che porterà all’inclusione della SMA nel panello dello Screening Neonatale Esteso (SNE). Una gioia...
FENILCHETONURIA
Ricorre il 28 giugno il PKU Day, la Giornata Mondiale di sensibilizzazione e informazione sulla PKU. Ma di Fenilchetonuria (PKU), una malattia metabolica rara,...
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Chi nasce con una gamba molto più lunga dell’altra guarda all’esperienza italiana in cerca di speranza. A Milano, infatti, c’è un’eccellenza che il mondo...
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Esiste un dato biologico, cioè un biomarcatore, rilevabile attraverso le analisi, che possa indicarci la presenza di una malattia neurodegenerativa? La ricerca di un...
SINDROME DI ARNOLD CHIARI
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO
