È stato pubblicato sul Journal of Inherited Metabolic Diseases l’articolo “Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): Position paper on diagnosis, prognosis, and treatment by the MNGIE...
Spossatezza, affanno e svenimenti sono alcuni dei sintomi di una malattia rara dei vasi sanguigni dei polmoni chiamata ipertensione arteriosa polmonare. «L’ipertensione arteriosa polmonare...
Identificato un nuovo gene la cui mutazione è responsabile di una malattia rara caratterizzata da un grave difetto del metabolismo. Lo studio multicentrico ha...