La malattia di Gaucher (GD) è una malattia rara, ereditaria, autosomica recessiva causata da un deficit dell’enzima lisosomiale, la β-glucosidasi acida. La sua diagnosi...
“Abbiamo appreso con gioia che si sta concludendo il percorso che porterà all’inclusione della SMA nel panello dello Screening Neonatale Esteso (SNE). Una gioia...
Si celebra oggi la Giornata Mondiale dedicata alla Malattia di Gaucher, patologia ereditaria autosomica recessiva, per la quale al momento non esistono cure risolutive...