DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
Dallo studio quasi decennale sulla storia clinica di un giovane paziente asintomatico affetto da Duchenne, la scoperta di un meccanismo genetico ereditato dalla madre...
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“Rare Land”, il film che racconta l’alfa-mannosidosi
“what AI feel”: la nuova campagna di sensibilizzazione sull’Emoglobinuria Parossistica Notturna
L’importanza dell’alimentazione nella malattia di Fabry
Una nuova terapia efficace per l’angioedema ereditario
Giornata delle malattie rare: a Forlì nasce lo spettacolo teatrale “Petali nella corrente”
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Dal progetto ExploRare una visione sui farmaci del futuro per le malattie rare
Un farmaco innovativo per una malattia rara che lascia senza forze
Nuova speranze per le persone con la SLA – Sclerosi Laterale Amiotrofica
Un test alla nascita può individuare molte malattie genetiche rare
Amiloidosi cardiaca, come riconoscere questa malattia rara del cuore
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ATROFIA MUSCOLARE SPINALE
Sono stati consegnati oggi gli spazi destinati a ospitare il Centro Clinico NeMO di Napoli, frutto dell’accordo di sperimentazione gestionale pubblico-privato tra Fondazione Serena...
EMOFILIA
FedEmo in collaborazione AICE, Associazione Italiana Centri Emofilia, bandisce l’assegnazione di quattro premi destinati ai migliori elaborati (disegni, poesie, brevi racconti, filastrocche, video, brani...
AMILOIDOSI EREDITARIA hATTR
Sono circa 2 milioni i malati rari nel nostro Paese, secondo la rete Orphanet Italia, e ogni anno si contano 19mila nuove diagnosi. Nella...
NEWS
Un team guidato dai ricercatori medici della Case Western Reserve University ha sviluppato un potenziale metodo di trattamento per la malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD),...
MALATTIA DI FABRY
Parini e colleghi hanno eseguito una ricerca mirata a valutare l’effetto della terapia enzimatica sostitutiva con somministrazione dell’enzima alfa algasidasi, sull’evoluzione della malattia di...
NEWS
Presso l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli il team di Andrea Ballabio ha descritto sulle pagine di Nature come il meccanismo...
MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH
La sessione del Congresso della Società Nervo Periferico 2020 dedicata alla CMT ha visto l’intervento di diversi ricercatori; dopo il benvenuto del Dr. Shy,...
IMMUNODEFICIENZE PRIMITIVE
In uno studio pubblicato Nature Biotechnology, un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget), guidati da Luigi Naldini, ha mostrato...
NEWS
La Food and Drug Administration degli Stati Uniti ha approvato la fenfluramina per il trattamento delle convulsioni associate alla sindrome di Dravet in pazienti...
SINDROME DI ARNOLD CHIARI
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO
