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La sindrome di Bardet-Biedl è una malattia genetica rara associata a iperfagia e obesità grave ad esordio precoce. Le principali caratteristiche cliniche sono una...
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“Rare Land”, il film che racconta l’alfa-mannosidosi
“what AI feel”: la nuova campagna di sensibilizzazione sull’Emoglobinuria Parossistica Notturna
L’importanza dell’alimentazione nella malattia di Fabry
Una nuova terapia efficace per l’angioedema ereditario
Giornata delle malattie rare: a Forlì nasce lo spettacolo teatrale “Petali nella corrente”
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Dal progetto ExploRare una visione sui farmaci del futuro per le malattie rare
Un farmaco innovativo per una malattia rara che lascia senza forze
Nuova speranze per le persone con la SLA – Sclerosi Laterale Amiotrofica
Un test alla nascita può individuare molte malattie genetiche rare
Amiloidosi cardiaca, come riconoscere questa malattia rara del cuore
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DISTROFIA RETINICA
E’ stata approvata la prima terapia genica per il trattamento di una rara forma di distrofia retinica, quella legata a mutazioni genetiche di entrambe...
DISTROFIA RETINICA
Esistono diversi casi simili in tutto il mondo, ma è in Australia che è iniziato tutto. Nel 2004, Beth White ha consultato il suo...
DISTROFIA RETINICA
Una singola iniezione ha ridato la vista a due bambini Grazie a un trattamento innovativo due piccoli pazienti della Clinica Oculistica dell’Università degli...
SINDROME DI ARNOLD CHIARI
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO
