La malattia di Gaucher (GD) è una malattia rara, ereditaria, autosomica recessiva causata da un deficit dell’enzima lisosomiale, la β-glucosidasi acida. La sua diagnosi si ottiene mediante misurazioni dell’attività della β-glucosidasi acida in leucociti di sangue periferico fresco o in macchie di sangue essiccato e confermata dall’identificazione di mutazioni caratteristiche nel gene GBA1. Attualmente sono disponibili diversi biomarcatori per il monitoraggio della malattia. La chitotriosidasi è stata utilizzata negli ultimi vent’anni per valutare la gravità della GD, ma manca di specificità. Al contrario, la forma deacilata di glucosilceramide, glucosilsfingosina (nota anche come liso-Gb1), rappresenta un biomarcatore più affidabile caratterizzato dalla sua elevata sensibilità e specificità nella GD.
I ricercatori della Divisione di Ematologia del Policlinico Vittorio Emanuele di Catania hanno esaminato l’attuale letteratura su liso-Gb1 e descritto le prove a sostegno della sua utilità come biomarcatore per la diagnosi e la valutazione della gravità della malattia nella GD e il monitoraggio dell’efficacia del trattamento.
Liso-Gb1 è il biomarcatore più promettente della GD, come dimostrato dalla sua affidabilità nel riflettere il carico della malattia e nel monitorare la risposta al trattamento. Inoltre, liso-Gb1 può svolgere un ruolo importante nell’insorgenza di gammopatia monoclonale di significato incerto, mieloma multiplo e morbo di Parkinson nei pazienti con GD.