“Negli anni abbiamo ascoltato troppe storie di diagnosi tardive – racconta Manuela Vaccarotto, vice Presidente dell’AssociazioneItaliana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie (AISMME) – con la conseguenza di gravi ripercussioni sul bambino, forti disabilità, se non addirittura la morte. Il nostro impegno ci ha finalmente consegnato la Legge 167/2016 e proprio la nostra esperienza di genitori di bimbi affetti ha fatto sì che venissimo chiamati a far parte del Coordinamento Nazionale SNE. In questi tre anni e mezzo di attività è stato fatto un importante lavoro in collaborazione con le Regioni e Province Autonome (PA), i laboratoristi e i medici clinici. Ci siamo impegnati per uniformare il test in ogni Regione e PA, raccogliendo i dati per avere un quadro completo e monitorare così la situazione. Abbiamo lavorato per redigere un’informativa completa e corretta da consegnare ai genitori al momento del prelievo e gettato le basi per un Registro dei neonati screenati e per il biobancaggio dei campioni di sangue”.
“In particolare, proprio noi, “pazienti esperti”, abbiamo lavorato molto per redigere l’informativa da far leggere e firmare prima dell’esame – dichiara Alessandro Segato, delegato di UNIAMO – felici di rendere le persone consapevoli sui passi da intraprendere piuttosto che vederle terrorizzate perché catapultate in un universo sconosciuto e complesso quale quello delle malattie rare”.
“Siamo tutti impegnati, ciascuno per la propria parte, a svolgere i compiti assegnati dalla legge – afferma Graziano Bacco, vice Presidente dell’Associazione StudioMalattie Metaboliche (ASMME) – in particolare si vuole incentivare la diffusione delle migliori pratiche medico-scientifiche per armonizzare in tutto il territorio nazionale l’attuazione dello screening neonatale, e realizzare un archivio centralizzato nazionale per le MME, grazie a cui si potranno gestire con efficacia ed efficienza politiche medico-sanitarie di prevenzione e cura”.
Un tavolo di lavoro, dunque, al centro del CCSN, ben assortito in cui “alla componente tecnica – va avanti Segato – si unisce quella associativa che cerca di traslare la parte legislativa nella vita e nella pratica quotidiana dei pazienti. Siamo sempre stati coinvolti nei progetti e la nostra voce viene ascoltata”.
Purtroppo, la pandemia da COVID-19 “non ha risparmiato la prosecuzione delle attività istituzionali relative allo SNE – va avanti Vaccarotto – In particolare, manca ancora l’attuazione del Protocollo della presa in carico e l’aggiornamento previsto del panel di patologie, competenze in carico al Ministero della Salute. Negli scorsi mesi sono stati approvati due emendamenti su questo tema, ma non sono ancora stati applicati. La conseguenza è il ritardo diagnostico su molte patologie trattabili, per le quali sono già in corso progetti pilota in alcune regioni virtuose, con ingiuste disparità di trattamento da regione a regione”.
Per capire l’importanza dello SNE, avverte Bacco, “basterebbe parlare con genitori ai quali è stata diagnosticata tardivamente la patologia metabolica al proprio figlio e a seguito della quale ne sono derivate conseguente fisiche e psicofisiche che hanno definitivamente compromesso una qualità di vita dignitosa e autonoma. Poi, basterebbe parlare con genitori di bambini che alla nascita hanno avuto la fortuna di avere una diagnosi tempestiva della patologia e che sono cresciuti, molti si sono diplomati, laureati e/o inseriti nel mondo del lavoro anche con ruoli di responsabilità, altri si sono sposati e hanno messo su famiglia, pur con tutti i limiti che la loro patologia comporta in termini di diete, assunzione di farmaci, visite di controllo”.
Ad oggi circa 350 bambini all’anno vengono identificati precocemente grazie allo SNE e hanno di fronte a loro una vita migliore. “Ma non possiamo fermarci qui – conclude Vaccarotto – Di fronte a questo miracolo dobbiamo continuare a lottare affinché anche i bambini affetti da patologie escluse dal pannello ma trattabili possano essere sottoposti allo screening alla nascita e avere la speranza di una vita senza sofferenze”.