La sindrome da fibromatosi ialina è una patologia rara ma severa in cui una sostanza chiara (ialina) si accumula in modo anomalo nei tessuti corporei. Questo disturbo colpisce molte aree del corpo, tra cui pelle, articolazioni, ossa e organi interni. Una delle caratteristiche principali della fibromatosi ialina è la crescita di masse non cancerose di tessuto (noduli) sotto la pelle, molto comuni sul cuoio capelluto. Negli individui più gravemente colpiti, i noduli crescono anche nei muscoli e negli organi interni, causando dolore, complicanze e decessi.
La fibromatosi ialina è causata dalla mutazione del gene CMG2 e nel 2017 il laboratorio di Gisou van der Goot all’Ecole Polytechnique Fédérale de Lausanne, Svizzera, ha dimostrato che la proteina CMG2 interagisce con il collagene VI (una componente della matrice extracellulare) regolandone la concentrazione all’interno della cellula. Nella fibromatosi ialina, una mutazione del gene CMG2 impedisce alle sue proteine di funzionare, portando all’accumulo di collagene VI negli organi.
Ora, Van der Goot e i loro colleghi hanno pubblicato un nuovo studio sulla rivista Developmental Cell, dimostrando che il gene CMG2 interagisce con componenti specifici del citoscheletro cellulare. Lo studio rivela un’intera rete di tali interazioni. “Dissezionando” attentamente le reti connesse al CMG2, i ricercatori hanno scoperto che si lega a una proteina che aiuta a collegare i componenti chiave dello scheletro cellulare, l’integrina e l’actina. In questo modo, la proteina funge da porta attraverso la quale il gene CMG2 può interagire con il citoscheletro.
“I nostri risultati rivelano un nuovo comportamento per un recettore della matrice extracellulare”, aggiunge Gisou van der Goot.
