È stato pubblicato sul Journal of Inherited Metabolic Diseases l’articolo “Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): Position paper on diagnosis, prognosis, and treatment by the MNGIE International Network”. L’articolo presenta i risultati della Conferenza di Consenso Internazionale (ICC) sulla MNGIE promossa dall’Azienda Ospedaliero Universitaria di Bologna Policlinico S.Orsola Malpighi e dall’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna che si è tenuta a Bologna il 30 e 31 marzo 2019.
L’encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale (MNGIE) è una malattia rara, a trasmissione autosomica recessiva, causata da mutazione TYMP e carenza di timidina fosforilasi (TP). La timidina e la deossiuridina si accumulano danneggiando l’integrità del DNA mitocondriale. I pazienti manifestano sintomi gastrointestinali e neurologici in forma grave e progressiva. L’insorgenza della malattia avviene tipicamente nella seconda decade di vita e l’età media alla morte è di 37 anni.
I segni e i sintomi della MNGIE sono eterogenei e i test diagnostici di conferma non vengono eseguiti di routine dalla maggior parte dei laboratori. Questo spiega i frequenti errori diagnostici. Non sono ancora definiti i fattori predittivi di progressione della malattia e i test appropriati per il monitoraggio.
Diverse possibilità di trattamento hanno mostrato risultati promettenti nel ripristino dello squilibrio biochimico della MNGIE. La mancanza di studi controllati con appropriato follow-up spiega la difficoltà di fornire prove scientifiche per informare sulle scelte diagnostiche e terapeutiche.
La conferenza, i cui lavori preparatori sono iniziati nell’agosto 2018, aveva come obiettivo il raggiungimento di un consenso basato sull’evidenza tra esperti, pazienti, caregiver e altre parti interessate e coinvolte nella cura di questa condizione riguardo diagnosi, prognosi e trattamento della MNGIE.
La conferenza è stata condotta secondo la metodologia dell’Istituto Superiore di Sanità. Il panel giuria ha formulato una serie di dichiarazioni e proposto un programma di ricerca. Nello specifico, l’ICC ha prodotto raccomandazioni su: (a) percorso diagnostico; (b) prognosi e principali fattori predittivi della progressione della malattia; (c) efficacia e sicurezza dei trattamenti; e (f) priorità di ricerca su diagnosi, prognosi e trattamento.
L’ICC di Bologna ha fornito una guida su diagnosi, gestione e trattamento della MNGIE basata sull’evidenza per i medici e che include anche i valori e le preferenze dei pazienti.
Ai lavori hanno partecipato anche alcuni membri del Comitato Scientifico di Mitocon: Massimo Zeviani (Panel Chairperson), Valerio Carelli, Massimiliano Filosto e Olimpia Musumeci. Nella Commissione Scientifica e nel Development Panel hanno preso parte anche la responsabile scientifica di Mitocon, Rosanna Foderà, e due rappresentanti dei pazienti.