Nuova terapia genica per la distrofia retinica

Grazie a un trattamento innovativo due piccoli pazienti della Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli sono migliorati. I risultati ottenuti sono stati presentati dalla direttrice della Clinica Oculistica, Francesca Simonelli. “Questi – ha spiegato – sono i primi due bambini affetti da distrofia retinica ereditaria causata da mutazioni bialleliche in un gene denominato RPE65 che vengono trattati in Italia con la nuova terapia Luxturna* (voretigene neparvovec), che fornisce una copia funzionante di questo gene ed è in grado, attraverso una singola somministrazione, di migliorare la capacità visiva dei pazienti”. Con la terapia genica “i risultati sono evidenti dopo pochi giorni dall’intervento – ha aggiunto l’esperta – e consistono in uno straordinario miglioramento visivo evidente soprattutto nelle condizioni di scarsa luminosità. Dopo la terapia il bambino ha già recuperato una piena autonomia nel muoversi, scendere le scale, camminare da solo, correre e giocare a pallone”.

Le distrofie retiniche ereditarie sono malattie geneticamente determinate, che comportano una progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina (coni e bastoncelli) con grave riduzione della capacità visiva nel corso degli anni. Si tratta di una malattia progressiva, con gravissima invalidità anche nelle fasi molto precoci e pertanto di notevole rilevanza sociale. Sia perché si presenta con frequenza elevata, pur essendo malattia rara, sia perché fortemente invalidante sul piano della formazione scolastica e dell’inserimento nel mondo del lavoro.

Le persone nate con mutazioni in entrambe le coppie del gene RPE65 possono andare incontro a una perdita quasi totale della vista sin dalla tenera età, con la maggior parte dei pazienti che progredisce fino alla cecità totale.
“Siamo di fronte a un vero e proprio cambio di paradigma – ha sottolineato Simonelli – e siamo orgogliosi di esserne tra i protagonisti. Fino ad oggi non avevamo terapie per il trattamento delle distrofie retiniche ereditarie, ma grazie ai passi avanti ottenuti negli ultimi anni, e che stiamo continuando a ottenere in campo clinico, genetico e tecnologico, possiamo solo augurarci che il risultato di oggi sia solo il primo di una lunga e futura serie”.