La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è il più comune disturbo neurodegenerativo della mezza età: 32.000 persone nell’UE sono affette da SLA. La sopravvivenza media è di 2-5 anni dalla comparsa dei sintomi. La stragrande maggioranza non ha una chiara anamnesi familiare della malattia e la maggior parte trascorre circa un terzo del suo decorso alla ricerca di una diagnosi.
La SLA è causata dalla morte dei motoneuroni nel cervello e nel midollo spinale, con conseguente deterioramento della funzione muscolare, incapacità di muoversi, parlare, deglutire e mangiare, paralisi respiratoria e, infine, morte. Negli ultimi stadi della malattia, una persona potrebbe aver bisogno di assistenza 24 ore su 24, di una sedia a rotelle per consentire la mobilità e di un supporto meccanico per comunicare, mangiare e respirare.
Nonostante i notevoli sforzi di ricerca compiuti nel corso di diversi decenni, da più di 25 anni non sono state autorizzate nuove terapie, ora però è già stato approvato negli Stati Uniti ed è in via di approvazione in Europa un nuovo farmaco che fornisce un beneficio significativo nella funzionalità e sulla sopravvivenza.
AMX0035 è un trattamento sperimentale che si ipotizza possa attenuare contemporaneamente lo stress del reticolo endoplasmatico e la disfunzione mitocondriale. AMX0035 è una terapia combinata orale a dose fissa di due piccole molecole: il fenilbutirrato di sodio (PB) e l’ursodoxicoltaurina (nota anche come taurursodiolo, TURSO), specificamente combinate e prodotte da Amylyx per garantire un dosaggio efficace, l’assorbimento, l’esposizione e i rigorosi standard di qualità richiesti per un prodotto farmaceutico.
Gli studi preclinici e i primi studi clinici dimostrano che la combinazione a dose fissa AMX0035 e i suoi singoli componenti hanno la capacità di bersagliare molteplici vie cellulari coinvolte nella SLA.
Nel video:
- Adriano CHIÒ
Direttore Neurologia 1 Ospedale Molinette e Docente Neurologia Università Torino
- Vincenzo SILANI
Direttore Neuroscienze Istituto Auxologico e Docente Neurologia Università Milano
- Giovanni GALLIANO
Acting General Manager Italy Amylyx
