EMOFILIA
L’emofilia è la più frequente sindrome emorragica e, per quanto catalogata come malattia rara, risulta molto invalidante soprattutto dal punto di vista ortopedico. Sebbene...
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RARE network
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“Rare Land”, il film che racconta l’alfa-mannosidosi
“what AI feel”: la nuova campagna di sensibilizzazione sull’Emoglobinuria Parossistica Notturna
L’importanza dell’alimentazione nella malattia di Fabry
Una nuova terapia efficace per l’angioedema ereditario
Giornata delle malattie rare: a Forlì nasce lo spettacolo teatrale “Petali nella corrente”
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Dal progetto ExploRare una visione sui farmaci del futuro per le malattie rare
Un farmaco innovativo per una malattia rara che lascia senza forze
Nuova speranze per le persone con la SLA – Sclerosi Laterale Amiotrofica
Un test alla nascita può individuare molte malattie genetiche rare
Amiloidosi cardiaca, come riconoscere questa malattia rara del cuore
DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
In un comunicato stampa diffuso il 22 settembre, l’azienda farmaceutica Santhera Pharmaceuticals ha annunciato la pubblicazione, sulla rivista internazionale PLOS Medicine, dei dati relativi...
GLICOGENOSI
La glicogenosi di tipo Ia (GSD Ia) è una malattia da accumulo di glicogeno determinata da una mutazione a livello del gene G6PC che...
NEWS
L’applicazione di tecniche avanzate di neuroimmagine, basate sull’utilizzo della risonanza magnetica (RM), si è dimostrata uno strumento molto promettente per identificare biomarcatori affidabili per...
MALATTIE MITOCONDRIALI
È stato pubblicato sul Journal of Inherited Metabolic Diseases l’articolo “Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): Position paper on diagnosis, prognosis, and treatment by the MNGIE...
NEWS
L’applicazione di tecniche avanzate di neuroimmagine, basate sull’utilizzo della risonanza magnetica (RM), si è dimostrata uno strumento molto promettente per identificare biomarcatori affidabili per...
NANISMO IPOFISARIO
Essere all’altezza è davvero questione di centimetri? Da questa riflessione nasce il libro “Bonsai”, una favola che vuole dare speranza e supporto ai bambini...
DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
Ritorna, dal 18 settembre, Uno Sguardo Raro, il festival cinematografico interamente dedicato al tema delle malattie rare. “New lives”, il documentario realizzato da Parent...
EMOFILIA
La Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) lancia un appello: “I pazienti emofilici non sono tutti uguali e non esiste una cura uguale per tutti....
DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
Gli scienziati del Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, della Fondazione Santa Lucia IRCCS e dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma hanno dimostrato...
SINDROME DI ARNOLD CHIARI
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO
