MALATTIA DI FABRY
Le malattie da accumulo lisosomiale sono una famiglia di disordini ereditari causati dal deficit di alcuni enzimi. Senza di essi nelle cellule si accumulano “rifiuti”, che...
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“Rare Land”, il film che racconta l’alfa-mannosidosi
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L’importanza dell’alimentazione nella malattia di Fabry
Una nuova terapia efficace per l’angioedema ereditario
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Un farmaco innovativo per una malattia rara che lascia senza forze
Nuova speranze per le persone con la SLA – Sclerosi Laterale Amiotrofica
Un test alla nascita può individuare molte malattie genetiche rare
Amiloidosi cardiaca, come riconoscere questa malattia rara del cuore
MUCOPOLISACCARIDOSI
Le mucopolisaccaridosi in campo medico, sono un gruppo di malattie metaboliche causate da deficit di enzimi specifici.
Tali deficit determinano quindi l’incompleta degradazione dei glicosaminoglicani (polisaccaridi localizzati prevalentemente e in abbondanza sulle superfici cellulari, nella matrice e nelle strutture extracellulari) e il conseguente accumulo di frammenti di queste molecole nei lisosomi.
Le MPS sono suddivise in 7 gruppi e colpiscono entrambi i generi in uguale misura, tranne la MPS II che invece colpisce con grande prevalenza i maschi.
GLICOGENOSI
La dolce attesa, il momento della nascita e poi uno screening che cambia la vita perché individua nel bimbo una patologia metabolica. Settimane drammatiche...
MUCOPOLISACCARIDOSI
Le mucopolisaccaridosi sono gravi patologie genetiche da sempre oggetto di studio da parte della Fondazione Telethon che ad oggi ha investito oltre 14 milioni...
SINDROME DI ARNOLD CHIARI
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO
