MALATTIA DI FABRY
Le malattie da accumulo lisosomiale sono una famiglia di disordini ereditari causati dal deficit di alcuni enzimi. Senza di essi nelle cellule si accumulano “rifiuti”, che...
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MALATTIA LISOSOMIALE
Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo di disordini metabolici ereditari, causati in gran parte da carenze enzimatiche. Esistono quasi 50 tipi di questi disturbi e possono interessare diverse parti del corpo, inclusi scheletro, cervello, pelle, cuore e sistema nervoso centrale.
Nuovi disturbi da accumulo lisosomiale continuano ad essere identificati. Esempi di malattie lisosomiali includono mucopolisaccaridosi, mucolipidosi, oligosaccaridosi, malattia di Pompe, malattia di Gaucher, malattia di Fabry, disturbi di Niemann-Pick e lipofuscinosi ceroide neuronale.
Sono in corso studi clinici su possibili trattamenti per alcune di queste malattie, nonostante al momento non esista un trattamento approvato per molte malattie da accumulo lisosomiale.
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SINDROME DI ARNOLD CHIARI
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO
