MALATTIA DI HUNTINGTON

La malattia di Huntington è una malattia cerebrale progressiva causata da un singolo gene difettoso del cromosoma 4.
Questo difetto è “dominante”, nel senso che chiunque lo erediti da un genitore malato di Huntington alla fine svilupperà la malattia.
Il gene difettoso codifica il progetto per una proteina chiamata huntingtina. La normale funzione di questa proteina non è ancora nota, ma prende il nome di “huntingtina” perché è stato identificato che la sua forma difettosa causa la malattia di Huntington. Le proteine difettose della huntingtina portano a cambiamenti cerebrali che causano movimenti involontari anormali, un grave declino delle capacità di pensiero e di ragionamento e irritabilità, depressione e cambiamenti dell’umore.