MALATTIA DI FABRY
Le malattie da accumulo lisosomiale sono una famiglia di disordini ereditari causati dal deficit di alcuni enzimi. Senza di essi nelle cellule si accumulano “rifiuti”, che...
Connect with us
Ciao, cosa vuoi cercare?
RARE network
- News
“Rare Land”, il film che racconta l’alfa-mannosidosi
“what AI feel”: la nuova campagna di sensibilizzazione sull’Emoglobinuria Parossistica Notturna
L’importanza dell’alimentazione nella malattia di Fabry
Una nuova terapia efficace per l’angioedema ereditario
Giornata delle malattie rare: a Forlì nasce lo spettacolo teatrale “Petali nella corrente”
- Video
Dal progetto ExploRare una visione sui farmaci del futuro per le malattie rare
Un farmaco innovativo per una malattia rara che lascia senza forze
Nuova speranze per le persone con la SLA – Sclerosi Laterale Amiotrofica
Un test alla nascita può individuare molte malattie genetiche rare
Amiloidosi cardiaca, come riconoscere questa malattia rara del cuore
MALATTIA DI GAUCHER
La malattia di Gaucher è una patologia rara ereditaria. Un enzima denominato β-glucosidasi acida è importante per la scomposizione della glucosilceramide (o GL-1). Quando l’organismo non produce una quantità sufficiente di questo enzima, la GL-1 si accumula in specifiche parti dei macrofagi, chiamate lisosomi.
Questo accumulo provoca un ingrossamento delle cellule, che vengono definite ‘Cellule di Gaucher’. Le cellule di Gaucher possono localizzarsi in molti organi del corpo, come la milza, il fegato e il midollo osseo.
La malattia di Gaucher si manifesta diversamente da persona a persona. Su alcune potrebbe non essere notata fino all’età adulta. Altre manifestano numerosi problemi di salute, che possono rivelarsi poco dopo la nascita.
MALATTIA DI GAUCHER
La malattia di Gaucher (GD) è una malattia rara, ereditaria, autosomica recessiva causata da un deficit dell’enzima lisosomiale, la β-glucosidasi acida. La sua diagnosi...
MALATTIA DI FABRY
“Abbiamo appreso con gioia che si sta concludendo il percorso che porterà all’inclusione della SMA nel panello dello Screening Neonatale Esteso (SNE). Una gioia...
MALATTIA DI GAUCHER
Si celebra oggi la Giornata Mondiale dedicata alla Malattia di Gaucher, patologia ereditaria autosomica recessiva, per la quale al momento non esistono cure risolutive...
MALATTIA DI FABRY
L’Aifa concede la somministrazione ma soolo per l’emergenza Coronavirus e con indicazioni troppo vaghe. Sono pazienti, molti bambini, ma anche adulti, che soffrono di...
SINDROME DI ARNOLD CHIARI
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO
