MALATTIA DI FABRY
Le malattie da accumulo lisosomiale sono una famiglia di disordini ereditari causati dal deficit di alcuni enzimi. Senza di essi nelle cellule si accumulano “rifiuti”, che...
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MALATTIA DI FABRY
La malattia di Fabry è una patologia genetica ereditaria. Uno degli enzimi normalmente prodotti dall’organismo è chiamato enzima alfa-galattosidasi A (alfa-GAL). L’alfa-GAL provvede alla degradazione di una sostanza grassa denominata globotriaosilceramide (GL-3).
Nelle persone con Malattia di Fabry, l’organismo non produce una quantità sufficiente di alfa-GAL. Ciò significa che la GL-3 non può essere degradata normalmente; questa sostanza si accumula nelle cellule del corpo, in strutture chiamate “lisosomi”.
L’accumulo di GL-3 può danneggiare le cellule del corpo, facendo sì che non funzionino bene come prima. Gradualmente, questo può causare una serie di problemi di salute e una varietà di sintomi che coinvolgono organi diversi.
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