MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH

La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una neuropatia ereditaria che fa parte di un gruppo di disturbi che causano danni ai nervi periferici: i nervi che trasmettono informazioni e segnali dal cervello e dal midollo spinale verso il resto del corpo.
La CMT può anche influenzare direttamente i nervi che controllano i muscoli. La debolezza muscolare progressiva in genere diventa evidente nell’adolescenza o nella prima età adulta, ma l’insorgenza della malattia può verificarsi a qualsiasi età. Poiché i nervi più lunghi vengono colpiti per primi, i sintomi di solito iniziano nei piedi e nella parte inferiore delle gambe e quindi possono interessare le dita, le mani e le braccia. La maggior parte delle persone con CMT ha una certa disabilità fisica, anche se alcune persone potrebbero non sapere mai di avere la malattia.
La CMT è causata da mutazioni nei geni che supportano o producono proteine coinvolte nella struttura e nella funzione dell’assone del nervo periferico o della guaina mielinica.