Secondo uno studio pubblicato dal New England Journal of Medicine, la terapia genica con cellule staminali e progenitrici ematopoietiche per la sindrome di Hurler.
Il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche è lo standard di cura per la sindrome di Hurler (mucopolisaccaridosi di tipo I, variante di Hurler [MPSIH]). Tuttavia, questo trattamento è solo parzialmente curativo ed è associato a complicazioni. La somministrazione della terapia genica HSPC in pazienti con MPSIH ha portato a un’ampia correzione metabolica nei tessuti periferici e nel sistema nervoso centrale.
Lo studio è stato realizzato Grazie al contributo della Fondazione Telethon.
La sindrome di Hurler è la forma più grave della mucopolisaccaridosi tipo 1, una malattia rara da accumulo lisosomiale caratterizzata da difetti scheletrici, deficit cognitivo, cardiopatia, disturbi respiratori, epato- e splenomegalia, facies caratteristica e ridotte attese di vita.