Si è concluso a Rimini il VI Meeting Nazionale Pazienti e Famiglie Fabry, organizzato annualmente dall’Associazione Italiana Anderson-Fabry (AIAF). In linea con quello che è da sempre uno degli obiettivi del Meeting, ovvero condividere aggiornamenti sulla patologia, quest’anno uno dei focus scientifici presentati è stato dedicato all’importanza dell’alimentazione nella gestione della patologia.
Le manifestazioni gastrointestinali sono estremamente diffuse tra i pazienti con Malattia di Fabry e compaiono molto precocemente. «Sebbene non siano generalmente pericolose per la sopravvivenza, incidono fortemente sulla qualità di vita e potrebbero anche fungere da campanello di allarme per facilitare una diagnosi precoce della malattia» spiega Stefania Tobaldini, presidente dell’Associazione Italiana Anderson-Fabry – Manifestazioni come la diarrea o il gonfiore addominale assumono spesso un andamento alterno confondendosi con quelli tipici della sindrome dell’intestino irritabile (IBS). A livello gastrico, invece, uno dei sintomi maggiormente rappresentati è il dolore epigastrico e la nausea, frequentemente associati ai sintomi caratteristici del reflusso gastroesofageo.
«Le manifestazioni gastrointestinali sono riportate nella Malattia di Fabry con una prevalenza di circa il 50% e solitamente vengono trattate con terapia enzimatica sostitutiva (ERT) o trattamento orale» spiega Nicola Vitturi, Coordinatore dell’Ambulatorio Multidisciplinare Malattia di Anderson-Fabry presso la U.O.C. Malattie del Metabolismo dell’AUO di Padova. «Tuttavia, poiché nei pazienti Fabry i FODMAP (Oligosaccaridi, Disaccaridi, Monosaccaridi e Polioli Fermentabili) possono essere coinvolti nelle manifestazioni gastrointestinali e nella disbiosi (alterazione della flora batterica fisiologica umana), un protocollo nutrizionale di eliminazione e progressivo reinserimento di questi composti potrebbe rappresentare un trattamento aggiuntivo. Si tratta infatti di un insieme di sostanze che in individui suscettibili sono scarsamente assorbite nell’intestino tenue, possono richiamare acqua nel lume intestinale e vengono rapidamente fermentate dai batteri intestinali, specie nel colon, con produzione di gas».
Nel corso del Meeting AIAF la dott.ssa Giorgia Gugelmo, dietista presso l’Unità Operativa Complessa di Dietetica e Nutrizione Clinica dell’AUO di Padova, ha presentato uno studio svolto presso Centro per adulti Malattie metaboliche rare ereditarie dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova con l’obiettivo di testare questa ipotesi.
«Abbiamo valutato retrospettivamente i dati di 36 pazienti adulti (età media 47,6 ± 16,2 anni) con Malattia di Fabry seguiti presso il Centro di Padova che sono stati sottoposti a screening per i disturbi gastrointestinali. Ai pazienti sintomatici è stata proposto un protocollo nutrizionale consistente in una prima fase di eliminazione dei saccaridi fermentescibili, seguita da una graduale reintegrazione degli stessi. Gli alimenti maggiormente coinvolti sono alcuni tipi di frutta e di verdura, legumi, latte e latticini e alimenti ricchi in glutine. Nei sette pazienti che hanno completato il protocollo, sei hanno migliorato significativamente l’indigestione, la diarrea e la costipazione in maniera continuativa e stabile”.