“Abbiamo appreso con gioia che si sta concludendo il percorso che porterà all’inclusione della SMA nel panello dello Screening Neonatale Esteso (SNE). Una gioia però offuscata dagli incomprensibili ritardi che l’inserimento di altre patologie genetiche rare, tra cui le Lisosomiali, sta subendo, nonostante la Legge di bilancio 2019 che ha modificato la Legge 167/2016, estendendo lo screening neonatale alle malattie neuromuscolari genetiche, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale”.
Inizia così la lettera inviata da AIAF e da AIG (Associazione Italiana Gaucher) lo scorso 22 giugno al Ministro della Salute Roberto Speranza, al Sottosegretario Pierpaolo Sileri, responsabile per le Malattie Rare, al Gruppo di lavoro sullo Screening Neonatale Esteso e ai membri del Governo, del Senato e della Camera.
“Le nostre associazioni, che supportano i pazienti con Malattia di Anderson-Fabry e Gaucher, sono impegnate ormai da anni in iniziative di sensibilizzazione nei confronti delle Istituzioni per l’inserimento del panel di queste malattie ed hanno recentemente collaborato, insieme a oltre 40 esperti (tra clinici e associazioni), alla stesura del “Quaderno SNE”, realizzato insieme ad Osservatorio Malattie Rare con l’obiettivo di fornire al Ministero della Salute, alle Istituzioni e al Gruppo di Lavoro per lo SNE (nominato nel novembre 2020) uno strumento che potesse agevolarne il lavoro per giungere all’aggiornamento del panel nel più breve tempo possibile. Purtroppo, a fronte del nostro costante impegno, ad oggi riscontriamo ben pochi risultati”.
Eppure sono molti gli elementi a favore dell’estensione dello SNE alle malattie Lisosomiali: si tratta di patologie altrimenti difficilmente riconoscibili e la diagnosi purtroppo arriva spesso quando è ormai troppo tardi, e il loro decorso comporta conseguenze molto gravi anche in tempi brevi. Inoltre, per queste malattie esistono terapie efficaci ed è possibile un test di screening affidabile e a basso costo.
“Da anni si parla di screening neonatale per le malattie da accumulo lisosomiale e molto si è detto sulla sua efficacia nel garantire una migliore qualità di vita ai pazienti – si legge ancora – La possibilità di iniziare tempestivamente il trattamento terapeutico grazie alla diagnosi precoce, permette di ridurre o addirittura eliminare gli effetti di queste patologie, che nel loro sviluppo portano a danni permanenti e irreversibili al sistema nervoso, disabilità intellettive, fisiche e dello sviluppo, e in alcuni casi alla morte o un’importante riduzione dell’aspettativa di vita. La diagnosi tardiva, in alcune di queste patologie, si misura spesso in lustri, se non in decine di anni. E questo ha costi altissimi. Da non dimenticare poi il costo sociale e sanitario collegato all’odissea diagnostica di un paziente che (senza lo screening neonatale) non riesce a trovare una diagnosi”.
Insomma, sottolineano le due associazioni dei pazienti, non esistono motivi validi per i quali le patologie Lisosomiali non vengano inserite nel programma nazionale di screening neonatale. Le evidenze scientifiche, l’urgenza di dare una possibile risposta di cura a tutti i neonati che nasceranno, la necessità di evitare disparità di trattamento tra una regione ed un’altra, e, infine, la possibilità di migliorare i percorsi di cura e incrementare la ricerca come ricaduta naturale dell’aumento dei bambini identificati, chiamano ora più che mai la politica alle sue responsabilità.
“Ci auguriamo pertanto di ricevere presto una risposta – concludono le due Presidenti di Aiaf e AIG Stefania Tobaldini e Fernanda Torquati – Ogni giorno trascorso senza lo screening neonatale per queste malattie significa sofferenza e disperazione in moltissime famiglie italiane, che non potranno ricevere una diagnosi tempestiva per i propri figli e si troveranno ad affrontare dapprima un’odissea diagnostica che si protrarrà per anni e a subire le conseguenze drammatiche e irreversibili di una diagnosi tardiva”.