La malattia di Fabry è una condizione legata all’X causata da varianti nel gene GLA.
Poiché le donne hanno due cromosomi X, storicamente si pensava che fossero soltanto portatrici. Sebbene una maggiore conoscenza abbia dimostrato che le donne spesso sviluppano la malattia, i dati hanno riportato che le donne sono sotto-trattate.
Una limitata percentuale di donne con malattia grave ha ricevuto un trattamento specifico.
Ancora un numero significativo di donne, anche con lo stesso profilo di quelle trattate, che potrebbero essere idonee al trattamento secondo le raccomandazioni europee è rimasto non trattato. Le ragioni di questo mancato trattamento meritano ulteriori indagini.
Continua: Orphanet Journal of Rare Diseases