AIFA, Agenzia Italiana del Farmaco ha disposto la rimborsabiltà del medicinale metreleptin in aggiunta alla dieta come terapia sostitutiva per il trattamento delle complicanze da deficit di leptina, l’ormone carente in pazienti affetti da lipodistrofia, adulti e bambini di età pari o superiore a due anni.
«Grazie al farmaco i sintomi della malattia sono tenuti sotto controllo ed è molto efficace soprattutto nei ragazzi, perché pubertà rappresenta uno stacco netto nel decorso della malattia» commenta Valeria Corradin, Vicepresidente di Ailip – Associazione Italiana Lipodistrofie. «Il farmaco consente di ridurre quasi del tutto le complicanze della malattia, soprattutto per fegato e milza».
La lipodistrofia è una malattia estremamente rara che impedisce di immagazzinare il tessuto adiposo sottocutaneo e può provocare nefropatia, cardiomiopatia, retinopatia, pancreatiti acute ricorrenti, epatomegalia steatosica con possibile evoluzione in steatoepatite. Nel mondo sono colpite approssimativamente da 1 a 4 persone per milione. In Italia i malati sono circa duecento. «Spesso viene scambiata per anoressia e per avere una diagnosi possono passare anni. Se sei fortunato incontri un medico che riconosce la malattia, ma è difficile perché si tratta di una patologia rara, che viene diagnosticata soltanto dopo un test genetico» aggiunge Corradin.
In occasione della Giornata Mondiale della Lipodistrofia 2020 le associazioni di pazienti di sette Paesi europei, tra cui Ailip, hanno messo a punto il Rapporto 2019 “Lipodistrofia: una sfida rara”. L’obiettivo è un appello per ottenere azioni congiunte e maggiore consapevolezza sulle lipodistrofie. I contenuti del Rapporto è disponibile su www.lipodystrophy.eu.