La FDA approva il primo farmaco per una forma rara di anemia ereditaria

Il deficit di piruvato chinasi (PK) è una rara malattia genetica metabolica che colpisce i globuli rossi. Nello specifico, è un tipo di anemia emolitica permanente in cui la carenza dell’enzima piruvato chinasi provoca la distruzione prematura dei globuli rossi. Ciò provoca una diminuzione dell’emoglobina che porta all’anemia. Il nuovo farmaco, mitapivat, è stato approvato dalla Food and Drug Administration statunitense sulla base di studi clinici che hanno dimostrato che riduce significativamente l’emolisi (la dissoluzione dei globuli rossi del sangue) e l’anemia nei pazienti con deficit di PK. Il farmaco è il primo della sua classe e il primo agente modificante la malattia.