Il corpo più grande oppure un arto più lungo dell’altro: macrosomia e dismetria sono due tra i più frequenti sintomi nei piccoli pazienti con la sindrome di Sotos o con la sindrome di Beckwith-Wiedemann (Bws), per questo chiamate sindromi da iperaccrescimento.
Anche se esistono avanzate tecniche chirurgiche per questi specifici disturbi, quali sono le conseguenze psicologiche di un corpo con iperaccrescimento? Come cambia il modo di relazionarsi con gli altri bimbi e con il mondo che li circonda?
È quello che, per la prima volta, cerca di scoprire l’IRCCS Eugenio Medea di Bosisio Parini (in provincia di Lecco), con il progetto triennale intitolato “Io mi vedo così” collegato a un dottorato in Neuroscienze Cognitive dell’Università degli studi di Trieste, in collaborazione con due realtà che riuniscono centinaia di famiglie: Aibws, l’associazione italiana della sindrome di Beckwith-Wiedemann, e Assi Gulliver, l’associazione italiana della sindrome di Sotos.
Il progetto. A occuparsene è Niccolò Butti, 30enne che vive a Lecco, laureato nel 2015 in Psicologia alla Bicocca di Milano: “Dal 2017 sono all’istituto Medea dove mi sono occupato di ricerca nel campo della Neuropsicologia”. Nello specifico, Niccolò studia “il rapporto tra la rappresentazione del corpo e le attività sociali, in casi di alterazione del neurosviluppo in età pediatrica”. Il progetto è partito ufficialmente a novembre e andrà avanti fino al 31 ottobre 2023. Tra aprile e maggio, comincerà a coinvolgere decine di bambini e ragazzi tra i 5 e i 18 anni, con l’aiuto delle due associazioni.
Prima volta assoluta. I piccoli pazienti svolgeranno alcuni test di attenzione, linguaggio, memoria, abilità motorie e altro ancora. “Si sa che la Sotos si associa spesso a problematiche cognitive ma non come e quanto queste difficoltà incidano sulle loro abilità sociali”, spiega il ricercatore: “per quando riguarda la Bws, esiste solo uno studio realizzato nel 2008. Anche se raramente questa sindrome comporta un ritardo, possono esserci difficoltà nell’interazione. Perché il loro corpo è lo strumento che utilizzano per comunicare con gli altri, soprattutto in adolescenza. Questo studio è il primo passo per prendersi carico anche degli aspetti psicologici delle sindromi di Sotos e di Bws”.
Cos’è la Sotos. E’ una rara sindrome da iperaccrescimento infantile, di cui si stima un’incidenza tra 1:10.000 e 1:50.000 bambini. I sintomi più comuni sono: specifici tratti del volto, crescita accelerata (macrosomia), età ossea avanzata rispetto all’età e ritardo cognitivo, di solito di grado lieve-moderato.
Cos’è la BWS. Si tratta di una rara sindrome da iperaccrescimento infantile che colpisce un bambino ogni 10.000 circa. Presenta numerosi sintomi: i più ricorrenti sono macroglossia, dismetria degli arti, emi-ipertrofia e soprattutto un accresciuto rischio oncologico, in particolare il tumore di Wilms (ai reni) e l’epatoblastoma.