Al convegno annuale dell’American Academy of Neurology (AAN) sono stati presentati i dati a un anno emersi dalla Parte 2 dello studio FIREFISH, sperimentazione internazionale registrativa volta a valutare il farmaco risdiplam in bambini di età compresa tra 1 e 7 mesi con atrofia muscolare spinale (SMA) sintomatica di tipo 1. Lo studio ha raggiunto l’endpoint primario, con il 29% dei bambini in grado di stare seduti senza supporto per cinque secondi entro il mese 12. Nella storia naturale della SMA di tipo 1 nessun bambino raggiunge questa tappa fondamentale. Inoltre, 18 bambini (43,9%) erano in grado di mantenere la testa dritta, 13 (31,7%) di rotolarsi su un fianco e 2 (4, 9%) di stare in piedi con un supporto.
In un endpoint esplorativo, il 95% dei bambini in vita a 12 mesi ha mantenuto la capacità di deglutire e l’89% era in grado di nutrirsi per via orale. Al contrario, in una coorte di storia naturale, tutti i bambini con SMA di tipo 1 di età superiore a dodici mesi hanno avuto bisogno di nutrizione artificiale.
«Questi risultati sono particolarmente incoraggianti: l’età mediana all’arruolamento era di 5,3 mesi e pertanto questi bambini presentavano già una malattia in progressione» ha affermato il Prof. Laurent Servais, sperimentatore dello studio FIREFISH e Professore di Patologie Neuromuscolari Pediatriche presso il MDUK Oxford Neuromuscular Centre. «Mantenere la capacità di deglutire è molto importante in quanto aiuta i bambini a nutrirsi e suggerisce che risdiplam ha un effetto significativo sulla funzione bulbare».
Risdiplam è in fase di studio in un vasto programma di sperimentazione clinica sulla SMA, i cui pazienti hanno un’età compresa tra zero e 60 anni e comprendono anche pazienti pre-sintomatici e pazienti precedentemente trattati con altre terapie mirate per la SMA. La popolazione dello studio clinico è stata delineata in modo da rappresentare l’ampio spettro di persone affette nella realtà da questa malattia e per poter garantire l’accesso a tutti i pazienti idonei.
A novembre 2019, la Food and Drug Administration statunitense ha accordato a risdiplam la Priority Review (revisione prioritaria), in base alla quale ci si attende l’approvazione entro il 24 agosto 2020.
L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una patologia neuromuscolare progressiva, ereditaria e grave che provoca atrofia muscolare e complicanze correlate debilitanti. Rappresenta la causa genetica più comune di mortalità infantile, nonché una delle malattie rare più frequenti: colpisce infatti circa un
bambino ogni 11.000. La SMA comporta la perdita progressiva di cellule nervose del midollo spinale che controllano il movimento muscolare. A seconda del tipo di SMA, la forza fisica e la capacità di camminare, mangiare o respirare possono risultare significativamente ridotte o andare perdute.
La SMA è dovuta a una mutazione del gene SMN1 (survival motor neuron 1, fattore di sopravvivenza del motoneurone 1) che determina una carenza della proteina SMN, presente in tutto l’organismo. Risulta sempre più evidente che la SMA è un disturbo multisistemico e che la perdita della proteina SMN può influire su molti tessuti e cellule, impedendo il corretto funzionamento dell’organismo.