GLICOGENOSI

Le glicogenosi possono essere definite come un gruppo di malattie rare metaboliche, riguardano il metabolismo, e in particolare i processi metabolici del glicogeno, la molecola che funziona come “deposito di riserva” del glucosio.
La glicogenosi è causata dalla carenza di uno degli enzimi che contribuiscono al metabolismo del glicogeno. Se l’attività enzimatica è carente o non ottimale, il glicogeno si accumula nei tessuti provocando alterazioni e disfunzioni degli organi.
Le Glicogenosi sono causate da un errore del genoma e si trasmettono per via ereditaria come carattere autosomico recessivo.
Sono classificate sulla base della tipologia di disfunzione enzimatica che ne è la causa e ne esistono 8 tipi.