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L’emofilia è una malattia rara ed ereditaria diffusa in tutto il mondo.
Colpisce solitamente una persona su 10.000 causando un’insufficienza nella coagulazione del sangue. Si manifesta sin dall’infanzia con emorragie cutanee, viscerali, articolari e alle mucose. Ciò accade poiché le persone affette da emofilia sono carenti di alcune proteine del plasma, dedite alla coagulazione. Due di queste proteine, prodotte nel fegato, il fattore VIII ed il fattore IX, sono di fatto insufficienti nei pazienti emofilici.
L’emofilia è suddivisa in due tipi: l’emofilia A e l’emofilia B.
L’emofilia A è più comune ed è dovuta ad una carenza del fattore VIII della coagulazione.
L’emofilia B è invece provocata dalla carenza del fattore IX. I sintomi sono gli stessi ma è importante stabilirne il tipo ai fini della terapia.