L’emofilia è una malattia rara, di origine genetica, caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione del sangue. «Si manifesta quasi esclusivamente nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane, e si eredita attraverso il cromosoma X» spiega Maria Elisa Mancuso, Centro Trombosi e Malattie Emorragiche, Humanitas Research Hospital, Rozzano. «La forma più comune è l’emofilia A, che colpisce circa 1 ogni 5-10.000 nati maschi, ancora più rara è l’emofilia B, che ha una incidenza pari a 1 nuovo caso su 30-50.000 nati maschi, ossia circa mille italiani. Entrambe le patologie nella loro forma grave sono caratterizzate da frequenti sanguinamenti spontanei o a seguito di minimi traumi; la gravità e la frequenza degli episodi emorragici dipendono infatti dal livello di attività biologica residua del fattore della coagulazione coinvolto».
Il fattore IX è una proteina la cui carenza provoca l’emofilia di tipo B. Oggi per le persone con emofilia B è disponibile il farmaco nonacog beta pegol, un fattore IX ricombinante a rilascio prolungato.
«L’obiettivo da raggiungere con le terapie per l’emofilia B è quello di consentire alle persone che vivono con la malattia di raggiungere l’obiettivo di una vita quasi priva di sanguinamenti. Nonacog beta pegol con la sua formulazione a rilascio prolungato, fornisce livelli medi del fattore IX in adolescenti e adulti, che contribuiscono a controllare i sanguinamenti tra una somministrazione e l’altra», sottolinea Rita Carlotta Santoro, Responsabile dell’UO Emofilia, Emostasi e Trombosi dell’Azienda Ospedaliera Pugliese-Ciaccio di Catanzaro.
«La profilassi settimanale con nonacog beta pegol ha contribuito nella prevenzione dei versamenti di sangue all’interno di un’articolazione causati dalla malattia e nel preservare lo status osteoarticolare del paziente emofilico», aggiunge Renato Marino, Dirigente Medico presso Azienda Ospedaliero Universitaria di Bari Centro Emofilia e Trombosi. «Inoltre, nonacog beta pegol può contribuire anche nel controllo delle emorragie negli interventi di chirurgia maggiore».