DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
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DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia genetica neuromuscolare.
La DMD colpisce i muscoli ed è caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida a causa dell’assenza di un proteina fondamentale: la distrofina. La causa della distrofia muscolare di Duchenne è una mutazione genetica a carico del cromosoma sessuale X. In questo cromosoma, risiede il gene della distrofina.
L’esordio avviene nell’infanzia e i bambini affetti possono presentare ritardo nelle tappe dello sviluppo.
Dopo pochi anni, l’interessamento dei muscoli è totale.
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