ATROFIA MUSCOLARE SPINALE 

L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare ereditaria.
Colpisce importanti cellule presenti nel sistema nervoso, da dove partono i nervi diretti ai muscoli, che trasmettono i segnali motori (detti anche motoneuroni).
Questi motoneuroni sono essenziali per il movimento e la forza muscolare; perdendone l’efficienza i muscoli cessano di ricevere segnali dal sistema nervoso centrale generando debolezza muscolare e atrofia.
La SMA è causata da un gene difettoso,  che serve per costruire una proteina fondamentale per la sopravvivenza dei motoneuroni chiamata proteina SMN.
Nella SMA questa proteina viene prodotta in quantità insufficiente e questo causa la distruzione dei motoneuroni. Le persone affette dalla SMA, a causa della distruzione di queste importantissime cellule, perdono progressivamente la capacità di parlare, camminare, respirare e deglutire.

Prevalenza: 1/80.000 Incidenza:1/10.000