Approvato il nuovo manualetto divulgativo sulla diagnosi di portatrice e le attuali opportunità offerte dalla biologia molecolare per la diagnosi prenatale, comprese quelle della diagnosi preimpianto. La consultazione resta comunque aperta ancora fino al 6 ottobre incluso, per consentire la massima partecipazione al voto.
La versione a stampa del documento, di grande utilità per le portatrici e per i Centri Emofilia, offrendo informazioni aggiornate sui Laboratori che attuano la diagnostica molecolare dell’emofilia e i Centri pubblici e privati convenzionati cui è possibile rivolgersi per la diagnosi preimpianto.
“A distanza di circa vent’anni dalla redazione di un opuscolo informativo su diagnosi di portatrice e diagnosi prenatale di Emofilia, il Gruppo di Lavoro (GdL) “Genetica” dell’AICE ha ritenuto opportuno approntarne una nuova edizione, dedicata alle donne portatrici o sospette tali e destinata ai Centri Emofilia impegnati in prima linea nel fornire loro le informazioni di maggiore interesse, sulla base delle più recenti acquisizioni dalla letteratura scientifica” afferma Angiola Rocino, ematologa, responsabile del centro di emofilia e trombosi dell’Ospedale San Giovanni Bosco di Napoli. “Tale impegno si è tradotto in un nuovo opuscolo, arricchito di una sezione riferita alle attuali opportunità offerte dalle tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA) e di diagnosi genetica pre-impianto (PGD), argomento particolarmente sentito dalle portatrici cui era doveroso dare riscontro. Grazie alla collaborazione di molti soci AICE, mi sembra sia stato compiuto un lavoro pregevole e utile. La redazione di questo nuovo opuscolo non sarebbe stata possibile senza il fondamentale aiuto di Isabella Garagiola, che si è occupata di rivedere e aggiornare il precedente opuscolo, arricchendolo della descrizione circa le modalità di svolgimento e i requisiti fondamentali per l’accesso ad un percorso di PGD. Essenziale è stato anche il contributo di Federica Riccardi, che ha curato la sezione relativa all’identificazione dei laboratori che collaborano con l’AICE per la diagnosi di portatrice e la diagnosi prenatale, e si è occupata di censire i centri pubblici e privati convenzionati cui è possibile rivolgersi per intraprendere un percorso di PGD, ottenendo direttamente da tali centri informazioni sulle prestazioni erogate e le modalità di accesso.
Ad entrambe rivolgo uno speciale ringraziamento per l’enorme impegno profuso e per la dedizione con cui hanno portato a termine il compito loro assegnato. Un ringraziamento particolare va riservato anche ad Antonio Coppola, impareggiabile Segretario dell’AICE, per aver curato la nuova parte iconografica, e all’intero GdL “Genetica” dell’AICE, che ha partecipato alla stesura e revisione dell’intero opuscolo. Il mio augurio è che esso sia utile ai Centri Emofilia ma, soprattutto, a tutte le donne che fanno parte dell’universo emofilia, portatrici o meno, il cui ruolo fondamentale e difficile come madri, figlie, sorelle, compagne dei nostri pazienti, così come l’aiuto che, in ogni momento della vita, prestano loro e a noi stessi medici dei Centri Emofilia, è di assoluta importanza e merita il più profondo e sentito ringraziamento di noi tutti” conclude Angiola Rocino.
