ANEMIA DI FANCONI

L’anemia di Fanconi è una malattia ereditaria molto rara che colpisce principalmente il midollo osseo. È causata da un gene anomalo che danneggia le cellule e impedisce loro di riparare il DNA danneggiato.
Questa malattia si trasmette dai genitori ai figli, ma per ereditarla è necessario ricevere una copia del gene da ciascuno dei genitori.
Si manifesta con la comparsa di malformazioni congenite, insufficienza midollare progressiva e predisposizione al cancro. Le persone con anemia di Fanconi hanno un livello di globuli bianchi, globuli rossi e piastrine inferiore a quello che è considerato normale. L’assenza di globuli rossi provoca anemia e sensazione di stanchezza, mentre la diminuzione dei globuli bianchi facilita le infezioni. La mancanza di piastrine provoca sanguinamento.
Hanno inoltre un maggior rischio di contrarre alcuni tipi di cancro, come la leucemia e i tumori di pelle, testa, collo, apparato digerente e genitali.
La sua incidenza è di 3 casi per ogni milione di nati.