Prende il via «Notti Rare», l’iniziativa di informazione sull’Emoglobinuria Parossistica Notturna (EPN) promossa da Sobi, azienda biofarmaceutica multinazionale, leader nello sviluppo di terapie innovative mirate a migliorare la vita delle persone con malattie rare.
L’obiettivo dell’iniziativa è fare luce su questa patologia cronica ultra-rara che colpisce tra 0,5 e 2 persone ogni milione di abitanti. Caratterizzata da anemia (emoglobina bassa), aumentato rischio di trombosi e sintomi debilitanti, si verifica quando le cellule del midollo osseo, responsabili della produzione di globuli rossi (che aiutano a trasportare l’ossigeno nel corpo) mutano e producono cellule del sangue difettose[1]. I globuli rossi difettosi diventano oggetto dell’attacco del sistema del complemento (un componente del nostro sistema immunitario), che li distrugge. Questo processo di distruzione dei globuli rossi è noto come emolisi.
I sintomi di questa malattia del sangue includono, tra gli altri, in particolare la fatigue (che riguarda ben il 96% dei pazienti), la difficoltà di concentrazione, il dolore addominale, la dispnea. Riconoscere e diagnosticare l’EPN in tempi rapidi è importante per definire un efficace percorso terapeutico e garantire un concreto miglioramento della qualità di vita di queste persone, che compiono con grande difficoltà anche i gesti quotidiani più semplici.
Si tratta di sintomi non sempre evidenti: per riconoscerli, occorre prestare attenzione al proprio corpo, mettersi letteralmente “in ascolto”, come nel caso di una melodia, di una sinfonia di note.
Per questo “Notti Rare” è un’iniziativa in musica sotto le stelle dedicata ai 350 italiani con EPN, che prende forma grazie alle note suonate da Eleonora Montagnana, giovane violinista di formazione classica, con oltre 300.000 follower su TikTok, nota anche grazie alla sua partecipazione a programmi televisivi, registrazioni e concerti al fianco di artisti di fama nazionale e internazionale.
La musicista e influencer dà vita a tre performance notturne (come richiamo alla caratteristica “notturna” dell’EPN) all’aperto, passeggiando tra le vie più iconiche delle città, palcoscenico di questa campagna – Bologna, Bassano del Grappa e Bari – alternando brani di musica pop. Alle esibizioni live si accompagna una ricca programmazione social sui canali dell’artista -TikTok, Instagram e Facebook – che darà la possibilità agli utenti di godersi le performance anche da casa.
Cornice della prima tappa è stata Bologna nella serata di ieri, 28 giugno: per l’occasione, Eleonora Montagnana si è esibita sulla Scalinata del Pincio, uno degli angoli più scenografici e suggestivi della città, con una sua personale interpretazione del brano dei Coldplay “A sky full of stars”.
“Sono felice e orgogliosa di poter prendere parte a un’iniziativa come Notti Rare” afferma Eleonora Montagnana. “Spero che la mia musica possa essere utile non solo per una presa di coscienza sociale di questa patologia ultra rara, ma anche per regalare un po’ di leggerezza e un dolce risveglio alle persone con EPN”.
L’Emoglobinuria Parossistica Notturna, al centro della campagna “Notti Rare”, è infatti una malattia caratterizzata da manifestazioni episodiche notturne e mattutine (vd scheda informativa sulla patologia in allegato).
Trattamenti disponibili
Per le persone con EPN esistono terapie di supporto, cioè trattamenti che non consentono di guarire, ma attenuano i sintomi, riducono le complicanze e migliorano la qualità della vita. Tra questi si segnalano acido folico, ferro e vitamine, profilassi o terapia anticoagulante, eritropoietina, trasfusioni.
Esiste una sola cura possibile per l’EPN: il trapianto di midollo osseo. In caso di successo, questa procedura può guarire definitivamente il paziente. Tuttavia, i rischi associati a questa procedura spesso superano i probabili benefici e quindi è un’opzione riservata ai casi più gravi.
Dal 2007 sono disponibili farmaci inibitori del complemento, in particolare inibitori del C5 (C5i), che agiscono impedendo la distruzione involontaria dei globuli rossi difettosi nel torrente circolatorio (emolisi intravascolare) e migliorando significativamente i sintomi della malattia.
“L’emoglobinuria parossistica notturna è una malattia ematologica rara. Sebbene rara è una delle patologie ematologiche più studiate e meglio conosciute. La fine comprensione dei meccanismi fisiopatologici della malattia combinata con il progresso della ricerca farmacologica hanno permesso di ottenere delle terapie mirate: l’utilizzo terapeutico di anticorpi monoclonali in grado di inibire l’incontrollata attività del complemento ha “drammaticamente” migliorato l’aspettativa e la qualità di vita dei pazienti.
Ma la ricerca non si ferma: saranno presto disponibili terapie che prevedono la somministrazione di inibitori del complemento sia per via endovenosa, a intervalli più lunghi, che per via sottocutanea e in futuro anche farmaci a somministrazione orale” dichiara il dottor Antonio de Vivo, Ematologo dell’Istituto di Ematologia “L. & A. Seragnoli”, Università di Bologna.
Nel 2021 è stato approvato da EMA il primo degli inibitori del C3 (C3i): rappresentano la nuova classe di terapie che inibiscono il complemento colpendo il C3, che si trova a monte del C5 nella cascata del complemento. L’inibizione del bersaglio C3 permette di controllare, oltre all’emolisi intravascolare, anche la distruzione dei globuli rossi nella milza e nel fegato (emolisi extra-vascolare).
“La vita con una malattia rara è spesso velata da un’ombra che deriva dai sintomi della malattia stessa: fatigue, anemia, brain fog… possono davvero compromettere la qualità del quotidiano e le prospettive sul futuro. Sobi, che come sempre ha a cuore le persone con malattie rare, vuole portare un tocco di leggerezza e delicatezza a questa comunità: per questo abbiamo scelto un registro comunicativo diverso – afferma Giampiero Marra, Medical Director Sobi Italy, Greece, Cyprus and Malta. Grazie alle note di un violino, Notti Rare inviterà il pubblico e le persone con EPN a mettersi letteralmente “in ascolto”: il primo in ascolto degli altri, come segno di apertura per comprendere le difficoltà e il peso spesso invisibile di questa patologia; i secondi in ascolto del proprio corpo, per realizzare quanta qualità di vita possano ancora raggiungere grazie all’innovazione terapeutica”.
La tappa bolognese è la prima di tre serate in programma da giugno a settembre: il prossimo appuntamento con “Notti Rare” è previsto martedì 12 luglio a Bassano del Grappa.
