ADRENOLEUCODISTROFIA

L’adrenoleucodistrofia legata all’X (ALD), è una malattia neurodegenerativa che colpisce un neonato ogni 17.000 nascite. Provoca compromissione neurologica e surrenale ed è caratterizzata da una progressiva demielinizzazione del sistema nervoso centrale e periferico, che porta a insufficienza surrenalica e a un accumulo di acidi grassi.
I primi sintomi possono manifestarsi nell’infanzia, nell’adolescenza o nell’età adulta. La diagnosi presintomatica consente di monitorare l’insorgenza di insufficienza surrenalica e la comparsa di ALD cerebrale.
Se viene istituito un trattamento appropriato, è possibile evitare gravi morbilità e letalità.
Attualmente non esiste un trattamento per prevenire l’insorgenza o la progressione della mielopatia. Tuttavia, con un’adeguata terapia di supporto, l’aspettativa di vita è vicina alla normalità.