Una nuova terapia per la fibrosi cistica. La fibrosi cistica è una malattia genetica rara che colpisce circa 83.000 persone in tutto il mondo, di cui circa 6.000 in Italia. La FC è una malattia multisistemica progressiva che colpisce polmoni, fegato, tratto gastrointestinale, naso, ghiandole sudoripare, pancreas e organi riproduttivi. È determinata dall’assenza o dall’alterato funzionamento della proteina CFTR, a causa di alcune mutazioni del gene CFTR.
La funzione difettosa e/o l’assenza della proteina CFTR impedisce il corretto flusso di sale e acqua dentro e fuori le cellule in alcuni organi. Nei polmoni, questo meccanismo porta all’accumulo di muco appiccicoso e viscoso che può causare infezioni polmonari croniche e danni polmonari progressivi in molti pazienti fino a provocarne la morte.
Sebbene ci siano diversi tipi di mutazioni del gene CFTR che possono causare la malattia, la stragrande maggioranza delle persone colpite da FC ha almeno una mutazione F508del.
La combinazione di ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor è un medicinale orale sviluppato per aumentare la quantità e la funzione della proteina CFTR presente sulla superficie cellulare. L’azione combinata di ivacaftor, tezacaftor ed elexacaftor aiuta a idratare e rimuovere il muco dal tratto respiratorio.
Grazie alla disponibilità di questa associazione, un numero sempre maggiore di pazienti italiani potrà beneficiare di una terapia modulatrice della proteina CFTR in grado di agire sulle cause all’origine della Fibrosi Cistica e con il potenziale di rivoluzionare il trattamento della malattia.
Con l’accordo per la rimborsabilità in Italia del portfolio di farmaci per la Fibrosi Cistica sottoscritto da Vertex Pharmaceuticals con AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco), ai pazienti eleggibili sarà garantito l’accesso a queste terapie.
