Si può “adottare una genetista”, è questo il titolo della raccolta fondi lanciata da Aibws, l’associazione italiana della sindrome di Beckwith-Wiedemann. Cliccando qui (https://mailchi.mp/52eaf2c3bae0/adotta-una-genetista) si può fare una donazione che andrà a sostenere il lavoro di Elisabetta Prada, che si occupa di genetica clinica presso il Policlinico di Milano. Tra i suoi compiti c’è quello di diagnosticare la Bws, una sindrome di iperaccrescimento infantile che colpisce un bambino ogni 10.000 circa. Presenta numerosi sintomi: i più ricorrenti sono macroglossia, dismetria degli arti, emi-ipertrofia e soprattutto un accresciuto rischio oncologico, in particolare il tumore di Wilms (ai reni) e l’epatoblastoma. Per questo motivo, è decisivo diagnosticare tempestivamente la Bws.
Elisabetta ha 32 anni, si è laureata a Milano e da un anno lavora alla clinica pediatrica De Marchi, all’interno del Policlinico, sostenuta da Aibws. “Mi occupo sia della diagnosi che dell’assistenza – spiega -. Una volta che abbiamo riscontrato i sintomi della Bws, continuiamo a seguire il bambino con una serie di controlli periodici contro il cancro e, se è il caso, collaboriamo con altri centri come il San Raffaele o il San Paolo di Milano che sono specializzati sull’ortopedia e sulla macroglossia”. Elisabetta diventa così un punto di riferimento delle famiglie: “Sì, sento di esserlo. Inizialmente, è inevitabile, sono per loro quella che ha dato una brutta notizia. Poi col tempo apprezzano che io fossi presente in un momento difficile e l’abbia condiviso con loro”. Com’è il rapporto con i genitori? “Importantissimo. Inizialmente le loro domande sulla Bws sono tante e non è facile capire. Poi la fiducia cresce”. Nel suo primo anno si è occupata di 30 bambini con Bws, più altri 8 con nuove diagnosi. Il ruolo di Elisabetta è importante anche per la ricerca: “La continua assistenza dei bambini permette di conoscere sempre più aspetti della loro condizione e di approfondirli con studi multidisciplinari o con la collaborazione di più centri”.
La campagna ha l’obiettivo di raggiungere 8.500 euro, è aperta a tutti, con qualsiasi somma, e andrà avanti fino all’autunno. La donazione può essere anche di pochi euro mensili. “E’ come un’adozione a distanza – dice Andrea Veronelli, responsabile del fundraising di Aibws -. Del resto Elisabetta non è solo un medico, è una persona che si prende cura delle famiglie, e il suo lavoro è specificamente dedicato alla sindrome di Beckwith-Wiedemann. L’associazione ha un sacco di progetti, chiediamo di aiutarci concretamente”.
