Bluebird bio (Nasdaq: BLUE) ha presentato oggi i risultati aggiornati sull’efficacia e la sicurezza a lungo termine che riflettono i dati fino a sei anni di terapia genica con betibeglogene autotemcel (beti-cel; in precedenza LentiGlobin™ nella β-talassemia) nei pazienti con β-talassemia trasfusione-dipendente (TDT). Inoltre, l’azienda ha presentato i risultati dei pazienti di età inferiore ai 18 anni negli studi di Fase 3 HGB-207 (Northstar-2) e HGB-212 (Northstar-3). Questi dati verranno presentati in occasione dell’edizione virtuale del 62° Congresso Annuale della Società Americana di Ematologia (ASH) dal 5 all’8 dicembre 2020.
“La nostra visione della terapia genica per la TDT è che una terapia una tantum consentirebbe una produzione stabile e duratura di emoglobina funzionale, a livelli sufficienti da consentire ai pazienti con TDT di interrompere e rimanere liberi dalle trasfusioni”, ha dichiarato David Davidson, M.D., Chief Medical Officer di bluebird bio. “Tutti i pazienti degli studi di Fase 3 che hanno raggiunto l’indipendenza trasfusionale l’hanno mantenuta, con una durabilità dell’effetto del trattamento sottolineata dai pazienti degli studi precedenti che sono giunti al quinto anniversario di libertà dalle trasfusioni. Inoltre, l’indipendenza dalle trasfusioni è stata osservata in pazienti di diverse fasce d’età e genotipi, indicando che i risultati della terapia genica sono costanti a prescindere dall’età o dal genotipo.”
La TDT è una malattia genetica grave causata da mutazioni del gene della β-globina che inducono una significativa riduzione dei valori di emoglobina (Hb)., Per sopravvivere, le persone affette da TDT sono costrette a trasfusioni croniche di sangue per tutta la vita per mantenere livelli adeguati di emoglobina. Tali trasfusioni comportano il rischio di un danno multiorgano progressivo dovuto all’inevitabile sovraccarico di ferro, se non trattata in modo ottimale con la chelazione per eliminare il ferro in eccesso dal corpo.
Beti-cel è una terapia genica una tantum sviluppata per aggiungere copie funzionali di una forma modificata del gene della β-globina (gene della βA-T87Q-globina) nelle cellule staminali ematopoietiche (CSE) del paziente stesso. Una volta introdotto il gene della βA-T87Q-globina, il paziente è potenzialmente in grado di produrre HbAT87Q, un’emoglobina derivata dalla terapia genica, in quantità tale da eliminare o ridurre significativamente la necessità di trasfusioni. Negli studi su questa terapia genica, l’indipendenza dalle trasfusioni è definita come la mancanza della necessità di ricevere trasfusioni per almeno 12 mesi, mantenendo un valore medio ponderato di emoglobina pari ad almeno 9 g/dL.1,2.